生物进化和地球环境演变之间的关系，特别是生物进化和环境适应的分子生物学机制是地球-生命系统（earth-life system）研究领域的核心科学问题。近日，我院郝家胜教授课题组与中国科学院南京地质古生物研究所杨群研究员团队合作，结合已有的绢蝶属（Parnassius）及相关凤蝶属（Papilio）蝶类物种基因组序列数据，完成了一种绢蝶（冰清绢蝶，Parnassius glacialis）的比较基因组学及局部环境适应研究，阐述了这种绢蝶在新生代第四纪冰期时“走出青藏高原”的基因组进化与群体演化历史。该研究成果 “Dispersal form the Qinghai-Tibet Plateau by a high-altitude butterfly is associated with rapid expansion and reorganization of genome” 以长文的形式于12月11日在线发表于国际顶级期刊《自然·通讯》（Nature Communications）上。
新生代以来的青藏高原隆起及一系列造山运动和古气候变化，对现代生物多样性形成产生了重要影响，并造就了许多生物多样性热点地区。面对青藏高原剧烈环境变化，一部分生物类群“走出青藏高原”，扩散至欧亚其它区域及美洲地区，重塑了全球生态系统，形成了现代的生物多样性格局。这些“走出青藏高原”的生物类群命运各不相同，大型哺乳动物普遍灭绝或衰退，中小型哺乳动物则易于延续与扩张。然而，在古环境变迁驱动下（特别是第四纪冰期-间冰期旋回事件），这些生物类群走出高原的基因组进化的规律和驱动因素则知之甚少。
绢蝶属（Parnassias）是隶属于凤蝶科、绢蝶亚科一类典型的高山型蝶类，它是在青藏高原造山运动背景下于中新世时期（距今20-13百万年前）快速形成并辐射演化至北半球的昆虫类群之一，是研究地球环境变迁和物种演化的一个十分理想的模式生物类群。其中的冰清绢蝶，是起源于青藏高原并扩散至中国中东部江南地区的唯一绢蝶物种。那么，冰清绢蝶在出走青藏高原过程中，其基因组发生了哪些适应性进化改变，其主要驱动机制是什么？有什么样的地质环境背景？基于此，郝家胜课题组经过十几年的持续野外采集，积累了分布在中国十几个省份主要绢蝶物种的样本，并基于分子系统学等手段在绢蝶物种分类、系统发育、谱系地理、环境适应及其地质环境背景等方面已开展了一系列研究工作。
本研究通过对冰清绢蝶的Denovo基因组测序，以及9个不同海拔群体的重测序，分析了第四纪冰期古气候变化下，冰清绢蝶“走出青藏高原”的基因组进化和群体演化模式，并发现转座子（Transposable elements, 简称TEs）在驱动基因组大小变异、基因家族扩张、群体遗传分化以及本地局部适应中起着重要作用。主要结果如下：（1）在第四纪冰期气候变化时，TEs爆发是驱动绢蝶成为基因组最大蝶类的主导因素之一，而TEs不等重组造成了不同海拔分布的不同物种间、同一物种不同群体间基因组大小差异；（2）在第四纪冰期，TEs介导了冰清绢蝶RPLP2假基因的大量扩张以及加速进化，其中少数假基因又重新进化为新的功能基因，为新环境适应提供遗传物质的储备库以增加其应对机会；（3）在末次冰盛期（LGM）以后的全球升温事件，使得低海拔群体面对较大的环境压力，是导致其种群大小和遗传多样性较低的主要因素；同时，研究还支持TEs在低海拔群体的遗传分化以及新环境进化适应中起着重要作用。
总之，本文通过地质古生物学和现代分子生物学、比较基因组学等多学科交叉的综合研究表明，新生代以来，特别是在中新世的绢蝶属形成以及第四纪冰期冰清绢蝶向低海拔的扩散分化时期，TEs在绢蝶的基因组进化和局部环境适应中都发挥了重要驱动作用，体现在基因组大小变异、群体遗传分化、群体历史动态、假基因爆发及新基因重新形成以及局部环境适应等许多方面。这些发现为“走出青藏高原”的高山昆虫类群的进化和适应研究，特别是物种形成和分化、群体的适应性分子进化等提供了新的视角，同时也为解释全球环境变化与现代生物多样性形成提供了新的证据。几位通讯评审专家对该工作给予了高度评价：“This is an interesting study system for investigating genome evolution and local adaptation（该研究是探讨基因组进化及局部适应的一个有趣体系）”; “The authors compare genome size and content between Parnassius species, describe population structure and differentiation between various P. glacialis populations at different altitudes, and discuss evidence that TEs play a role in local adaptation（作者比较了不同绢蝶物种的基因组大小及组成，描述了不同海拔冰清绢蝶群体的种群结构和遗传分化，并表明了转座因子在其中的作用）”; “The authors have generated a powerful dataset, and provided a comprehensive description of the genome and population genomic patterns, which would make this work of interest to others interested in genome size evolution and local adaptation（作者产生了大量强有力的分析数据库，并提供了对基因组及种群基因组格局的综合描述和解析，使得该工作成为其他对基因组进化及局部适应感兴趣研究者的一项有趣工作）”。
据悉，这是我校生物学科首次以第一作者单位在《自然》子刊系列发表研究论文。生科院在读博士研究生赵友杰（西南林业大学副教授）、苏成勇博士和已毕业博士生何波为本研究的共同第一作者；我院郝家胜教授与中国科学院南京地质古生物所杨群研究员为本研究的共同通讯作者。参与本研究的还有我校生科院聂瑞娥教授、体育学院王运良副教授、山东农业大学宋憬愚副教授、中科院南京古生物所马俊业副研究员等。同时，在成文过程中，加拿大渥太华大学夏旭华教授、武汉大学赵华斌教授和田仕林博士、中科院南京古生物所李春香研究员、李绿砚及赵真博士等对本工作提供了诸多支持与建议。本研究工作得到国家自然科学基金 (No. 41972029)、中科院战略性先导专项 (No. XDB260000000) 和现代古生物学与地层学国家重点实验室基础性课题等项目的资助。
《自然·通讯》中本研究的全文链接见： https://doi.org/10.1038/s41467-023-44023-2
