乌龟是一种濒临灭绝的拟水龟属爬行动物，其在中国文化中是吉祥和长寿的象征。此外，该物种具有典型的温度依赖性性别决定系统，即在高温下产雌，低温下产雄。形态上，其成年雄性个体大小显著小于雌性，并且成年雌雄个体的体色上有着很大的区别。然而，到目前为止，这些性别决定的具体调控机制以及形态差异背后的遗传机制仍不清楚。一个高质量的乌龟的参考基因组将对研究乌龟温度性别决定以及雌雄个体形态差异背后的遗传机制具有重要价值。

安徽师范大学聂刘旺教授课题组和和南达科他州立大学Ruanbao Zhou课题组合作运用纳米孔技术，结合高通量染色体构象捕获(Hi-C)技术，成功地组装了第一个高质量的染色体水平的乌龟基因组。该基因组大小为2.37Gb，基因组重叠群N50为34.73 MB，是已发表的龟类基因组中的最高值，总共有18238个基因被注释。该重叠群聚集并排列在27条伪染色体上，约占96.55%。为了探索基因组的进化，对乌龟和陆龟的基因组进行了共线性分析，结果显示，两个物种之间组装的基因组发生了一些染色体间的重排。重建的种群历史显示，淡水龟、海龟和陆龟的有效种群规模各不相同。研究还发现了与先天免疫系统相关的基因扩张，这可能为淡水病原体提供了防御手段。高质量的基因组序列为进一步研究龟类的遗传学和基因组进化提供了宝贵的遗传资源。该工作不仅为更广泛的比较基因组分析提供了有价值的染色体水平基因组数据，而且为乌龟特殊性状的功能研究提供了重要的基因组数据。

该研究以Chromosome-level genome assembly of the Chinese three-keeled pond turtle (Mauremys reevesii) provides insights into freshwater adaptation为题，于2021年11月30日在《Molecular Ecology Resources》杂志发表（IF=7.09，中科院一区TOP期刊）。聂刘旺课题组博士研究生刘谏君为该文的第一作者，聂刘旺和南达科他州立大学(South Dakota State University)的Ruanbao Zhou作为共同通讯作者。该研究得到国家自然科学基金项目资助（NSFC, No. 31970499）。

论文链接 https://doi.org/10.1111/1755-0998.13563。

图1. 野生乌龟图片

图2. 淡水龟和陆龟的共线性分析

图3. 淡水龟、陆龟和海龟的种群历史动态

图4. 基因家族扩张收缩分析